Glossário dos termos de população e genética molecular
Alozimas:
Variantes de proteína codominantes (alelos) que podem ser visualizados por coloração adequada e amido de gel de electroforese. Estes foram os primeiros grandes marcadores genéticos moleculares, desenvolvidos no final dos anos 1960.
Atribuição (teste):
Acasalamento:
Pressupostos:
Autossomo:
Cromossomo que não seja um cromossomo sexual.
"Puffs" genéticos:
Gargalo:
pb: abreviação de "pares de bases" (nucleotídeos).
Clado:
Grupo monofilético de taxa.
Cladística:
Escola de análise filogenética com ênfase nos padrões de ramificação de táxons monofiléticos
dependem de sinapomorfias para formar os agrupamentos.
Cladograma:
Codominantes:
Expressão de fenótipos heterozigotos que diferem de qualquer fenótipo homozigoto. Microssatélites são codominantes marcadores genéticos, porque pode-se distinguir um heterozigoto (duas bandas) de cada um dos homozigotos (banda única).
Coeficiente de parentesco (r):
Uma medida do grau de parentesco entre indivíduos, variando entre -1,0 (não genes em comum, pelo menos ao longo dos marcadores genéticos ensaiadas) para 1,0 (gémeos idênticos ou clones). Em uma população diplóide outbred, irmãos deve ter r = 0,5, indivíduos escolhidos aleatoriamente deve ter r = 0,0. Esta medida é o fundamento da teoria de Hamilton (1964) de seleção de parentesco, o que provocou uma revolução no estudo do comportamento animal, ecologia comportamental e da análise de fitness.
Congruência:
Acordo entre ou dentro de conjuntos de dados filogenéticos.
Diplóide:
Ter um complemento duplo de cromossomos (geralmente um paterno e um conjunto materna). Muitas análises genéticas são conduzidas com taxa cujas células são normalmente diplóides. Exceções para diploidia incluem gametas haplóides, diplóides haplo-machos em himenópteros, espécies poliplóides (principalmente em plantas, mas um exemplo recente de mamíferos existe!) E as fases haplóides em alguns ciclos de vida complexos.
Electroforese:
Endemismo:
Ocorrendo em apenas uma localidade restrita. Espécies insulares são muitas vezes endêmicos (não encontrados no continente adjacente). Altos níveis de endemismo (por exemplo, plantas e invertebrados em habitats Florida areia pinheiro-esfrega) sugerem uma história de isolamento geográfico. Cadeias de montanhas da América do Sul, por exemplo, têm taxas muito elevadas de endemismo para plantas e animais.
Forças evolutivas:
Cinco principais forças podem causar a mudança evolutiva: memorizá-las!
Exon:
Secção do ADN que codifica aminoácidos. Veja intron.
Aptidão:
Mais fácil para encapsular no seu sentido população genética como a taxa relativa de crescimento de um genótipo sob selecção viabilidade sozinho. Metz et al. (1992) discutir o conceito em um artigo ÁRVORE, Grafen (1982) discute aptidão inclusiva, Danchin et al. (1995) e McGraw e Caswell (1996) discutem a medição de fitness de dados do mundo real. Para muitos casos, a matriz de parâmetro l população pode ser tomada como uma medida da aptidão (Caswell, 1989, p. Pp 163-171). [Se l> 1 então os aumentos genótipo, se l <1, então diminui].
Regiões flanqueadoras:
São os trechos de DNA fora da repetição simples da seqüência tandem de microssatélites. Estas sequências são utilizadas como pares de iniciadores. As regiões flanqueadoras são geralmente constantes ao longo de uma população ou espécie, mas as mutações na região flanqueadora pode ser uma causa de alelos nulos, bem como uma fonte potencialmente graves de homoplasia (ver Pemberton et al. 1995).
Genética Forense:
Relacionada aos tribunais ou questões jurídicas. Os marcadores moleculares são cada vez mais comum no contexto da ciência forense, tanto em vida silvestre e casos humanos com identidade ou parentesco.
F-estatísticas:
uma medida da estrutura genética desenvolvida por Sewall Wright (1969, 1978). Relacionada com a análise estatística de variância (ANOVA) quando estimadas pelas metodologias de Weir e Cockerham (1984)
FST é a proporção da variância total genético contido em uma subpopulação (o subscrito S) em relação ao da variância total genética (o índice T). Os valores podem variar de 0 a 1. FST alta implica um considerável grau de diferenciação entre as populações.
FIS (coeficiente de endogamia) é a proporção da variância na subpopulação contida em um indivíduo. FIS alta implica um considerável grau de endogamia.
Diversidade gênica (heterozigosidade esperada):
Uma medida da variação genética em uma população. É calculada a partir do gene quadrado (alelo =) frequências. Ver Weir (1996) p. 124 para a fórmula.
Fluxo gênico:
O movimento de genes de uma população para outra, fazendo com que eles se tornem mais semelhantes. Migração genética é o principal agente de fluxo gênico.
Freqüências gênicas:
O termo utilizado em genética de populações para as freqüências alélicas.
Distância genética:
Várias estatísticas para medir a "distância genética" entre os subgrupos ou populações. Medidas de distância principais incluem distância de Nei (1972, 1978), a distância de Reynold (Reynolds et al 1983.) E medidas de distância novos que incorporam o processo de mutação stepwise em microssatélites (RST de Slatkin, 1995a, b;. D de Shriver et ai, delta mu de Goldstein et ai. 1995).
Deriva genética:
Força que reduz heterozigocidade pela perda aleatória de alelos. Deriva é inversamente relacionada com o tamanho da população. Infinitamente grandes populações (hipótese do equilibirum Hardy-Weinberg) não vai sentir deriva, enquanto as populações pequenas irão sentir os efeitos principais de drift. Drift é uma das principais forças de mudança evolutiva (junto com a seleção natural, mutação, migração genética, e não aleatória de acasalamento). O equilíbrio / balanço entre deriva e mutação é o principal foco de grande parte da genética de populações.
Marcadores genéticos:
Qualquer característica utilizada como um marcador da variação genética dentro e entre com os indivíduos e táxons. Traços usados incluem características fenotípicas (cor dos olhos), produtos de proteínas (isoenzimas, albumina), e de segmentos do DNA. Pode-se usar um marcador genético particular como uma característica de diagnóstico (é esta carne um alce legal ou Rancher touro Smith prêmio;? Essa pessoa tem um distúrbio hereditário genético), como uma ferramenta para a gestão (como são diferentes trutas em Wyoming de truta em Colorado?), como uma ajuda para análises sistemáticas, ou em uma enorme variedade de formas em biologia da evolução de base. Diferentes marcadores genéticos (por exemplo, microssatélites, DNAmt, isoenzimas, RAPD) têm escopos diferentes (refinado vs granulação grossa análises), e as vantagens e desvantagens diferentes (por exemplo, a especificidade, custo, facilidade de interpretação analítica dos dados resultantes) .
Tamanho de genoma:
O genoma é o termo colectivo para todo o complemento do material hereditário encontrada em um organismo (por exemplo, todo o DNA no conjunto de cromossomas em eucariotas). Genoma tamanho varia de aproximadamente 104 pares de bases (pb) em alguns vírus para cerca de 1010 em muitas plantas angiospermas, a> 1010 em algumas salamandras e peixes. Mamíferos têm cerca de 2-3 X 109 pb. Embora poliploidia pode aumentar o tamanho do genoma, mais aumento parece ser devido a eventos relativamente pequenas duplicação (porque os tamanhos do genoma dentro taxa tendem a ser de aproximadamente normalmente distribuídas em torno de um tamanho modal intermédia. [Ver Ayala, 1982, pp 219-22].
Genótipo:
O conjunto de variantes de ADN encontrados em um ou mais loci em um indivíduo. A informação de que os genótipos são desenvolvidos poderiam incluir alelos isoenzimáticos, alelos de microssatélites, ou informações de seqüência (que então geralmente se referem a haplótipos). Cf. fenótipo.
Regra de Haldane:
"Quando na prole F1 das duas raças de animais diferentes um sexo é ausente, raro, ou estéril, que o sexo é o heterozigoto [heterogametic] sexo."
Haplóide:
ter um complemento único de cromossomos. Ver diplóide.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg:
(Hardy-Weinberg é abreviado HWE) Dado certas hipóteses simplificadoras, como não deriva genética (= tamanho da população infinita), acasalamento ao acaso, não-sobreposição de gerações, nenhuma seleção e ausência de migração (genética), as freqüências genotípicas em uma população infinita pode ser previsto a partir das frequências de genes, P e Q pela fórmula:
p^2 + 2pq + q^2
A população irá alcançar equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) em uma única geração (a menos que uma das hipóteses enumeradas acima é violada). Nós testamos para HWE comparando freqüências genotípicas observadas e esperadas. Uma proporção surpreendente da matéria de genética da população está centrada em como / por populações desviar HWE. Herdabilidade: h2 = herdabilidade no sentido restrito em genética quantitativa = VA / VP, onde VA é a variância genética aditiva e VP é a variância fenotípica. Herdabilidade (no sentido restrito) entra na resposta à selecção R, onde R = H2S, e S é a intensidade de selecção. Ver Gillespie (1998) p. 129, Hartl (2000) pp 166-167.
Sexo heterogamético:
Sexo cujo sexo cromossomas são diferentes um do outro. Nos mamíferos, a maioria dos outros vertebrados ea maioria dos insetos, os machos são o sexo heterogametic (XY), enquanto que em aves, lepidópteros, e alguns peixes, é do sexo feminino (WZ). Determinação do sexo cromossômico não é universal (as alternativas são fenotípica e determinação do sexo alélica).
Heterozigosidade (esperado):
Um parâmetro individaul ou em nível de população. A proporção de loci que se espera que seja heterozigótica em um indivíduo (variando de 0 a 1,0).
HO (heterozigosidade observada) é a proporção observada de heterozigotos, em média loci.
HE (heterozigosidade esperada) é também conhecido como gene de diversidade (D =; termo, de preferência menos ambíguo) e é calculado como 1,0 menos a soma das frequências de genes ao quadrado. [Santa Weir, 1996, p. 124 para o locus de multi-, fórmula alelo multi-].
Homologia:
tendo a mesma origem (usado para genes ou caracteres derivados de um ancestral comum).
Homoplasia:
semelhança de traços ou de genes para outras razões que não coancestria (por exemplo, a evolução convergente, paralelismo, reversões evolucionárias, transferência horizontal de genes, duplicações de genes). Homoplasia viola um pressuposto básico da análise de marcadores genéticos - variações de fenótipo semelhante (por exemplo, o tamanho de pares de bases) são assumidas como derivam de um ancestral comum. [Ver Sanderson, M., e Hufford. 1996. Homoplasia: a recorrência de Similaridade em Evolução. Academic Press, NY ISBN 618030-X].
Hipervariabilidade:
Alto grau de variação entre indivíduos dentro das populações locais em um marcador genético determinado. Exemplos de marcadores hipervariáveis incluem minissatélites e microssatélites.
Variedade independente:
Durante a formação de gametas segregando pares de factores unitárias (por exemplo, genes que controlam características de cor ou forma) assort independentemente uns dos outros. Como resultado, pode-se usar probabilidades multiplicativos para calcular-traço multi ou fenótipos multigênicas ou genótipos. Desequilíbrio de ligação pode impedir que as probabilidades esperadas de ser realizado.
Individualização:
buzzword (em grande parte restrita a aplicações forenses) a abraçar a idéia de que marcadores moleculares pode facilitar a distinguir indivíduos.
Intron:
As sequências de ADN dentro das sequências de proteína-codificadora de um gene; intrões são transcritos em ARNm, mas são cortadas da mensagem antes de ser traduzida em proteína. Intrões pode conter sequências envolvidas na regulação da expressão de um gene.
Isoenzimas:
enzimas variantes com o mesmo papel funcional, mas diferentes em 1 °, 2 °, 3 ° ou 4 ° estrutura. Em alguns casos, as isoenzimas podem ser produzidos por multímeros múltiplos genes. Eles podem, portanto, não se qualificar como alozimas codominantes para uso como marcadores genéticos.
Cariótipo:
Complemento de cromossomas (por exemplo, 2n = 46 em seres humanos) que constituem o material genético de um eucariota.
Ladder:
Uma série de conhecido de tamanho de fragmentos são executados em um gel para permitir que o dimensionamento das fragmentos de DNA alvo são executados em outras faixas. Uma escada vulgarmente utilizado é o fago lambda cortado com uma enzima de restrição [fragmentos rendimentos de 216, 211, 200, 164 e 150 bp].
Lambda:
Lambda (l) de fago de DNA é uma ferramenta útil na biologia molecular. Devido a sua sequência completa é conhecida (= 50Kb de cadeia dupla), é muitas vezes usado para criar uma escada de conhecido de tamanho de fragmentos para o dimensionamento bandas em géis. É também um vector de clonagem úteis.
Locus:
Do latim para 'lugar'. Um trecho de DNA em um local específico em um cromossomo particular - frequentemente usado para um 'gene' no sentido amplo, ou seja, um trecho de DNA que está sendo analisada a variabilidade (por exemplo, um locus de microssatélites).
Microsatélites:
Repetições curtas em tandem (por exemplo, ACN, onde n> 8) as sequências de nucleótidos - as unidades em tandem pode ser dinucleótidos trinucleotídeos ou tetranucleótidos. O processo de mutação aparente é por erros de replicação deslizamento, onde se repete a correspondência através de excisão ou adição de repetições. Porque este tipo de replicação derrapagem é mais provável que as mutações pontuais, loci microssatélites tendem a ser hipervariável. O procedimento usual é a utilização de um oligo (por exemplo, AC10) como uma sonda de tela, uma biblioteca genómica e, em seguida, os clones de sequência positiva para desenvolver pares de iniciadores que podem ser usados para amplificar o ADN alvo com a PCR. Outro nome é SSTR (tandem repeat simples seqüência). [Veja também McDonald e Potts (1997), ou de 1 página de introdução. at] http://www.uwyo.edu/zoology/McDONALD.HTM.
Migração:
Em genética populacional, a migração, o movimento (permanente) de genes para dentro ou fora de uma população. Assim, a 'migração' rouxinol não causar qualquer migração (no sentido genético), passando de terrenos férteis em Wyoming para locais de invernada no México e, em seguida, voltar a produzir na localidade de Wyoming mesmo. Referimo-nos ao processo de genes entre populações que se deslocam como fluxo gênico.
Tamanho da população mínima viável:
Ver Nunney, L., e KA Campbell. 1993. Avaliar o tamanho da população mínima viável: demografia atende genética de populações. Trends Ecol. Evol. 8: 234-239.
Minissatélites:
Segmentos de DNA repetido muitas vezes utilizados como marcadores genéticos para identificação individual ("fingerprinting" de DNA forense) ou análises de parentesco. Pode ser única ou múltipla-locus. Minissatélite tecnologia depende sonda baseada hibridação. As vantagens incluem a falta de necessidade de primers específicos e hipervariabilidade.
Relógio Molecular:
Hipótese de que a mudança molecular é linear com o tempo, e constante ao longo taxa diferente e em lugares diferentes. Se é assim, então a diferença de sequência entre os homólogos em diferentes taxa pode ser utilizado para estimar o tempo desde divergência.
Grupo (clado) Monofilético:
Agrupamento evolutivo que inclui um ancestral comum e todos os seus descendentes.
MtDNA:
DNA mitocondrial. O sequenciamento do DNA mitocondrial é uma técnica amplamente utilizada na sistemática. A maior parte materna, transmissão clonal de mt-DNA oferece tanto oportunidades quanto problemas para a análise filogenética.
Ne:
tamanho efetivo da população. Muitos fatores incluem o tamanho da população flutuante, a razão de sexo (Ne = (Nf 4Nm *) / (Nm + Nf), idade de reprodução (sobreposição de gerações), a dispersão espacial da população (Ne = 4ps2d) e tamanho da família pode afetar Ne. Geralmente, Ne será inferior a N (o tamanho da população censo) em populações naturais. Se, no entanto, a distribuição de tamanhos das famílias é mais uniforme do que Poisson, em seguida, Ne pode ser> N. Ne é um componente fundamental da genética formulações população muitas . Muitas vezes, porém, é encontrado nas 4Nm prazo ou 4Nm (mutação ou migração, respectivamente) e, portanto, não pode ser estimada por si só Ver Crow e Kimura (1970) para uma visão geral;. Ewens (1982), Harris e Allendorf (1989) , Caballero e Hill (1992), e Nunney e Elam (1994) também discutem o conceito. cartilha Hartl (2000), de genética de populações tem um resumo útil nas páginas 96-98.
OTU:
unidade taxonômica operacional. Exemplos incluem populações, espécies, gêneros e famílias. Para as análises filogenéticas, os OTUs será táxons terminais (isto é, ocorrem nas pontas de galhos da árvore).
Outgroup:
Taxon filogeneticamente fora do clade de interesse (ingroup). Quando se utiliza um outgroup em inferência filogenética, o ingroup é implicitamente assumido como monofilético. Melhor ponto de referência para a determinação de polaridade (sentido de mudança de caráter /
se um personagem é ou não é ancestral).
Panmixia:
Ausência de qualquer diferenciação entre as subpopulações (por causa dos altos níveis de fluxo gênico, criando efetivamente uma única população grande sem estrutura interna).
PCR:
Reação em cadeia da polimerase. Técnica para a amplificação de ácidos nucleicos em um termociclador. Envolve o uso de pares de primers forward e reverse que começam a reação. Rendimento final é muitas ordens de magnitude mais DNA da sequência alvo do que um começou com. O DNA amplificado resultante pode então ser visualizado com manchas ou marcação radioactiva, ou dimensionada com marcadores fluorescentes em um sequenciador. [Ver Avise, p. 84, Fig. 3,18, p. 85].
Fenótipo:
a expressão externa de um genótipo. Esta variação "visível" pode ser expressa como a cor da pelagem de um rato, como o odor de um composto secundário (hortelã ou sagebrush), ou como o comprimento de um fragmento de ADN num gel de electrphoretic. Cf. genótipo.
Filogeografia:
Estudo dos padrões de diferenciação genética em todo paisagens, muitas vezes envolvendo variação intraespecífica e da comparação de padrões através de uma gama de diferentes táxons na mesma região (biogeografia filogenética). Lançado pela John Avise.
Poliplóide:
ter mais de dois conjuntos de cromossomas homólogos. Uma rota comum de especiação em plantas. Recentemente, pesquisadores descobriram um poliplóide do Sul roedor norte-americano.
Primer:
curto, cadeia de polinucleótido de cadeia simples preexistente a que desoxirribonucleótidos novos podem ser adicionados por polimerase de ADN (para amplificação 'prime' PCR). O iniciador anneals a um modelo de ácido nucleico (DNA do organismo de interesse) e promove a cópia do modelo, a partir do sítio primer. Para ampliar microssatélites um usa um par de primers para a frente e verso:
[Agctcagtccctagtcagtact] acacacacacacacacacacac [ggtacttcggagctatccgaattccct]
Neste exemplo, os pb em itálico são os iniciadores para a frente e para trás (não deve variar entre indivíduos), enquanto que a repetição unitalicized 'ac' é o microssatélite. Ao executar e para trás através da repetição pode amplificar uma de algumas cópias da região de microssatélites em ordens de magnitude, obtendo-se o DNA suficiente para permitir a visualização do produto amplificado num gel de acrilamida por coloração com brometo de etídio. Algumas seqüências de primers podem ser conservadas através das aberturas taxonômicos amplos (por exemplo, toda a família), enquanto outros podem variar mesmo entre congêneres.
Sonda:
DNA de fita simples ou moléculas de RNA de sequência de bases específico, marcado radioactivamente, quer, imunologicamente, ou por outros meios, que são usados para detectar a sequência de bases complementar por hibridação. Alguns marcadores genéticos (por exemplo, minissatélites) dependem da sonda com base em técnicas.
Acasalamento ao acaso:
Um pressuposto fundamental para a simplificação do modelo populacional muitas genética. Não-aleatória de acasalamento pode ser associativo (pássaros de uma pena), disassortative (os opostos se atraem) ou inclinada (figurões). Por exemplo, para equilíbrio de Hardy-Weinberg, acasalamento aleatório é necessária.
Recombinação:
troca de segmentos genéticos cruzando mais de quiasmas (troca de material entre cromátides não-irmãs). As secções trocados são geralmente homólogos. A probabilidade de recombinação aumenta com o aumento da distância física.
Substituição silenciosa:
mutação em um região de codificação / expressa do DNA que não produz alterações no aminoácido codificado para (por causa da redundância do código genético). Também conhecido como substituição sinônimos.
Escorregamento da DNA polimerase:
Um processo de mutação em que uma simples seqüência de repetição em tandem (microssatélites) cresce com a adição ou subtração das "pérolas" de unidades simples que compõem o "colar". A repetição dinucleotídeo AC iria crescer pela adição ou subtração de unidades de corrente alternada.
Mutação gradual: variação de microssatélites parece resultar de derrapagem na replicação, que é mais provável para adicionar ou excluir uma unidade de repetição única (passos de um). Como resultado, os alelos mais semelhantes em tamanho será presumivelmente mais estreitamente relacionados. Esta informação 'filogenética' extra pode ser utilizada para avaliar a diferenciação genética ou distância genética.
Transição:
um ponto de mutação no DNA em que a substituição é por um nucleótido semelhante. Isto é, uma purina (A e G) por uma purina ou uma pirimidina (C ou T) por uma pirimidina. Transições acontecem com mais freqüência do que transversões. As taxas de dissimilares de mutação podem ser incorporadas em inferência filogenética por vários esquemas de ponderação. [Ver pp. 432-438 de Mol. Syst., Ed 2.].
Transversão:
um ponto de mutação no DNA em que a substituição é por um nucleótido diferente. Isto é, uma purina (A ou G) é substituído por um pirimidina (C ou T) ou vice-versa. Cf. de transição.
Efeito Wahlund:
Redução em homozigose (aumento da heterozigosidade) quando táxons distintos são analisados em conjunto, ou quando se hibridizam. Sempre subpopulações variam na freqüência gênica, a população como um todo irá mostrar um efeito Wahlund. O efeito oposto, conhecido como isolar quebra, ocorre quando as populações divergentes misturar. Nesse caso, os cruza irá mostrar um aumento de heterozigocidade sobre a expectativa de Hardy-Weinberg.
Bibliografia
Alelo:
Um segmento variante do material genético. Organismos diplóides apresentam dois alelos em potencial para qualquer estiramento especial (Gene, sensu latu) de DNA (por exemplo, um "normal" e um alelo 'mutante' para Drosophila traço tais como a cor dos olhos). Se os 2 alelos são idênticos (ou indistinguíveis) em ambos os cromossomas, o indivíduo é dito como um homozigoto, se os alelos são diferentes, o indivíduo é caracterizado como heterozigoto. Bateson e Saunders (1902) originalmente cunhou o termo para características alternativas para um outro em herança mendeliana (gr. Allelon, uns aos outros; morphe, formulário). Agora utilizado para formas alternativas de um locus genético. Alelos codominantes são particularmente úteis como marcadores genéticos.
Alozimas:
Variantes de proteína codominantes (alelos) que podem ser visualizados por coloração adequada e amido de gel de electroforese. Estes foram os primeiros grandes marcadores genéticos moleculares, desenvolvidos no final dos anos 1960.
Atribuição (teste):
Um método de designar indivíduos para as populações de que eles eram mais propensos a ter originado (independentemente de onde se dispersaram ou foram amostrados). Uma calculadora de atribuição web-based está em: http://www.biology.ualberta.ca/jbrzusto/Doh.html. [Veja também Davies, N., F.X. Villablanca, e G.K. Roderick. 1999. Determinar a origem dos indivíduos: multilocus genotipagem em genética de populações não-equilíbrio. Trends Ecol. Evol. 14: 17-21; Waser, P.M., e C. Strobeck. 1998. Assinaturas genéticas de dispersão interpopulacional. Trends Ecol. Evol. 13: 43-44]. GeneClass JM Cornuet faz testes de atribuição Bayesianas e outros: http://www.ensam.inra.fr/urlb/
Acasalamento:
Sistemas de acasalamento não-aleatório em que, como pares com gosto. Cf. Disassortative acasalamento, acasalamento aleatório.
Pressupostos:
Parte crítica de qualquer modelo da estrutura genética de populações ou táxons. A maioria dos modelos fazem hipóteses simplificadoras sobre mutação deriva, ou linearidade que vai ser violada em algum grau por quase todos os conjunto de dados real. O ponto chave é saber se as violações são suficientes para invalidar as conclusões do modelo. A análise é um robusto cujas conclusões são insensíveis às violações dos pressupostos.
Cromossomo que não seja um cromossomo sexual.
"Puffs" genéticos:
Um termo depreciativo para inicialmente a base clássica da genética de populações fundada por Sewall Wright, JBS Haldane, e R.A. Fisher. Manipulação de contagens de gene e as frequências dos genótipos com base nas forças de mutação, o acasalamento deriva, a migração de selecção, e não aleatória fornecem a base para uma compreensão teórica da evolução.
Redução no tamanho da população que pode ter grande influência sobre a variação genética devido ao relacionamento entre deriva genética e tamanho da população.
Clado:
Grupo monofilético de taxa.
Cladística:
Escola de análise filogenética com ênfase nos padrões de ramificação de táxons monofiléticos
dependem de sinapomorfias para formar os agrupamentos.
Cladograma:
Diagrama sob a forma de uma árvore mostrando padrões de ramificação inferidos entre taxa.
Expressão de fenótipos heterozigotos que diferem de qualquer fenótipo homozigoto. Microssatélites são codominantes marcadores genéticos, porque pode-se distinguir um heterozigoto (duas bandas) de cada um dos homozigotos (banda única).
Coeficiente de parentesco (r):
Uma medida do grau de parentesco entre indivíduos, variando entre -1,0 (não genes em comum, pelo menos ao longo dos marcadores genéticos ensaiadas) para 1,0 (gémeos idênticos ou clones). Em uma população diplóide outbred, irmãos deve ter r = 0,5, indivíduos escolhidos aleatoriamente deve ter r = 0,0. Esta medida é o fundamento da teoria de Hamilton (1964) de seleção de parentesco, o que provocou uma revolução no estudo do comportamento animal, ecologia comportamental e da análise de fitness.
Congruência:
Acordo entre ou dentro de conjuntos de dados filogenéticos.
Diplóide:
Ter um complemento duplo de cromossomos (geralmente um paterno e um conjunto materna). Muitas análises genéticas são conduzidas com taxa cujas células são normalmente diplóides. Exceções para diploidia incluem gametas haplóides, diplóides haplo-machos em himenópteros, espécies poliplóides (principalmente em plantas, mas um exemplo recente de mamíferos existe!) E as fases haplóides em alguns ciclos de vida complexos.
Electroforese:
Agarose ou gel de acrilamida através do qual corre um proteínas ou DNAdevido a aplicação de corrente elétrica. O material então separa, em peso, ou polaridade e permite distinguir variantes (por exemplo, alelos, variantes de enzimas). [Forese; do grego para 'levar'].
Endemismo:
Ocorrendo em apenas uma localidade restrita. Espécies insulares são muitas vezes endêmicos (não encontrados no continente adjacente). Altos níveis de endemismo (por exemplo, plantas e invertebrados em habitats Florida areia pinheiro-esfrega) sugerem uma história de isolamento geográfico. Cadeias de montanhas da América do Sul, por exemplo, têm taxas muito elevadas de endemismo para plantas e animais.
Forças evolutivas:
Cinco principais forças podem causar a mudança evolutiva: memorizá-las!
- A seleção natural
- A deriva genética (ou tamanho da população)
- Mutação
- Acasalamento preferencial
- Migrações (no sentido genético do movimento permanente de genes de um local para outro)
Exon:
Secção do ADN que codifica aminoácidos. Veja intron.
Aptidão:
Mais fácil para encapsular no seu sentido população genética como a taxa relativa de crescimento de um genótipo sob selecção viabilidade sozinho. Metz et al. (1992) discutir o conceito em um artigo ÁRVORE, Grafen (1982) discute aptidão inclusiva, Danchin et al. (1995) e McGraw e Caswell (1996) discutem a medição de fitness de dados do mundo real. Para muitos casos, a matriz de parâmetro l população pode ser tomada como uma medida da aptidão (Caswell, 1989, p. Pp 163-171). [Se l> 1 então os aumentos genótipo, se l <1, então diminui].
Regiões flanqueadoras:
São os trechos de DNA fora da repetição simples da seqüência tandem de microssatélites. Estas sequências são utilizadas como pares de iniciadores. As regiões flanqueadoras são geralmente constantes ao longo de uma população ou espécie, mas as mutações na região flanqueadora pode ser uma causa de alelos nulos, bem como uma fonte potencialmente graves de homoplasia (ver Pemberton et al. 1995).
Genética Forense:
Relacionada aos tribunais ou questões jurídicas. Os marcadores moleculares são cada vez mais comum no contexto da ciência forense, tanto em vida silvestre e casos humanos com identidade ou parentesco.
F-estatísticas:
uma medida da estrutura genética desenvolvida por Sewall Wright (1969, 1978). Relacionada com a análise estatística de variância (ANOVA) quando estimadas pelas metodologias de Weir e Cockerham (1984)
FST é a proporção da variância total genético contido em uma subpopulação (o subscrito S) em relação ao da variância total genética (o índice T). Os valores podem variar de 0 a 1. FST alta implica um considerável grau de diferenciação entre as populações.
FIS (coeficiente de endogamia) é a proporção da variância na subpopulação contida em um indivíduo. FIS alta implica um considerável grau de endogamia.
Diversidade gênica (heterozigosidade esperada):
Uma medida da variação genética em uma população. É calculada a partir do gene quadrado (alelo =) frequências. Ver Weir (1996) p. 124 para a fórmula.
Fluxo gênico:
O movimento de genes de uma população para outra, fazendo com que eles se tornem mais semelhantes. Migração genética é o principal agente de fluxo gênico.
Freqüências gênicas:
O termo utilizado em genética de populações para as freqüências alélicas.
Distância genética:
Várias estatísticas para medir a "distância genética" entre os subgrupos ou populações. Medidas de distância principais incluem distância de Nei (1972, 1978), a distância de Reynold (Reynolds et al 1983.) E medidas de distância novos que incorporam o processo de mutação stepwise em microssatélites (RST de Slatkin, 1995a, b;. D de Shriver et ai, delta mu de Goldstein et ai. 1995).
Deriva genética:
Força que reduz heterozigocidade pela perda aleatória de alelos. Deriva é inversamente relacionada com o tamanho da população. Infinitamente grandes populações (hipótese do equilibirum Hardy-Weinberg) não vai sentir deriva, enquanto as populações pequenas irão sentir os efeitos principais de drift. Drift é uma das principais forças de mudança evolutiva (junto com a seleção natural, mutação, migração genética, e não aleatória de acasalamento). O equilíbrio / balanço entre deriva e mutação é o principal foco de grande parte da genética de populações.
Marcadores genéticos:
Qualquer característica utilizada como um marcador da variação genética dentro e entre com os indivíduos e táxons. Traços usados incluem características fenotípicas (cor dos olhos), produtos de proteínas (isoenzimas, albumina), e de segmentos do DNA. Pode-se usar um marcador genético particular como uma característica de diagnóstico (é esta carne um alce legal ou Rancher touro Smith prêmio;? Essa pessoa tem um distúrbio hereditário genético), como uma ferramenta para a gestão (como são diferentes trutas em Wyoming de truta em Colorado?), como uma ajuda para análises sistemáticas, ou em uma enorme variedade de formas em biologia da evolução de base. Diferentes marcadores genéticos (por exemplo, microssatélites, DNAmt, isoenzimas, RAPD) têm escopos diferentes (refinado vs granulação grossa análises), e as vantagens e desvantagens diferentes (por exemplo, a especificidade, custo, facilidade de interpretação analítica dos dados resultantes) .
Tamanho de genoma:
O genoma é o termo colectivo para todo o complemento do material hereditário encontrada em um organismo (por exemplo, todo o DNA no conjunto de cromossomas em eucariotas). Genoma tamanho varia de aproximadamente 104 pares de bases (pb) em alguns vírus para cerca de 1010 em muitas plantas angiospermas, a> 1010 em algumas salamandras e peixes. Mamíferos têm cerca de 2-3 X 109 pb. Embora poliploidia pode aumentar o tamanho do genoma, mais aumento parece ser devido a eventos relativamente pequenas duplicação (porque os tamanhos do genoma dentro taxa tendem a ser de aproximadamente normalmente distribuídas em torno de um tamanho modal intermédia. [Ver Ayala, 1982, pp 219-22].
Genótipo:
O conjunto de variantes de ADN encontrados em um ou mais loci em um indivíduo. A informação de que os genótipos são desenvolvidos poderiam incluir alelos isoenzimáticos, alelos de microssatélites, ou informações de seqüência (que então geralmente se referem a haplótipos). Cf. fenótipo.
Regra de Haldane:
"Quando na prole F1 das duas raças de animais diferentes um sexo é ausente, raro, ou estéril, que o sexo é o heterozigoto [heterogametic] sexo."
Haplóide:
ter um complemento único de cromossomos. Ver diplóide.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg:
(Hardy-Weinberg é abreviado HWE) Dado certas hipóteses simplificadoras, como não deriva genética (= tamanho da população infinita), acasalamento ao acaso, não-sobreposição de gerações, nenhuma seleção e ausência de migração (genética), as freqüências genotípicas em uma população infinita pode ser previsto a partir das frequências de genes, P e Q pela fórmula:
p^2 + 2pq + q^2
A população irá alcançar equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) em uma única geração (a menos que uma das hipóteses enumeradas acima é violada). Nós testamos para HWE comparando freqüências genotípicas observadas e esperadas. Uma proporção surpreendente da matéria de genética da população está centrada em como / por populações desviar HWE. Herdabilidade: h2 = herdabilidade no sentido restrito em genética quantitativa = VA / VP, onde VA é a variância genética aditiva e VP é a variância fenotípica. Herdabilidade (no sentido restrito) entra na resposta à selecção R, onde R = H2S, e S é a intensidade de selecção. Ver Gillespie (1998) p. 129, Hartl (2000) pp 166-167.
Sexo heterogamético:
Sexo cujo sexo cromossomas são diferentes um do outro. Nos mamíferos, a maioria dos outros vertebrados ea maioria dos insetos, os machos são o sexo heterogametic (XY), enquanto que em aves, lepidópteros, e alguns peixes, é do sexo feminino (WZ). Determinação do sexo cromossômico não é universal (as alternativas são fenotípica e determinação do sexo alélica).
Heterozigosidade (esperado):
Um parâmetro individaul ou em nível de população. A proporção de loci que se espera que seja heterozigótica em um indivíduo (variando de 0 a 1,0).
HO (heterozigosidade observada) é a proporção observada de heterozigotos, em média loci.
HE (heterozigosidade esperada) é também conhecido como gene de diversidade (D =; termo, de preferência menos ambíguo) e é calculado como 1,0 menos a soma das frequências de genes ao quadrado. [Santa Weir, 1996, p. 124 para o locus de multi-, fórmula alelo multi-].
Homologia:
tendo a mesma origem (usado para genes ou caracteres derivados de um ancestral comum).
Homoplasia:
semelhança de traços ou de genes para outras razões que não coancestria (por exemplo, a evolução convergente, paralelismo, reversões evolucionárias, transferência horizontal de genes, duplicações de genes). Homoplasia viola um pressuposto básico da análise de marcadores genéticos - variações de fenótipo semelhante (por exemplo, o tamanho de pares de bases) são assumidas como derivam de um ancestral comum. [Ver Sanderson, M., e Hufford. 1996. Homoplasia: a recorrência de Similaridade em Evolução. Academic Press, NY ISBN 618030-X].
Hipervariabilidade:
Alto grau de variação entre indivíduos dentro das populações locais em um marcador genético determinado. Exemplos de marcadores hipervariáveis incluem minissatélites e microssatélites.
Variedade independente:
Durante a formação de gametas segregando pares de factores unitárias (por exemplo, genes que controlam características de cor ou forma) assort independentemente uns dos outros. Como resultado, pode-se usar probabilidades multiplicativos para calcular-traço multi ou fenótipos multigênicas ou genótipos. Desequilíbrio de ligação pode impedir que as probabilidades esperadas de ser realizado.
Individualização:
buzzword (em grande parte restrita a aplicações forenses) a abraçar a idéia de que marcadores moleculares pode facilitar a distinguir indivíduos.
Intron:
As sequências de ADN dentro das sequências de proteína-codificadora de um gene; intrões são transcritos em ARNm, mas são cortadas da mensagem antes de ser traduzida em proteína. Intrões pode conter sequências envolvidas na regulação da expressão de um gene.
Isoenzimas:
enzimas variantes com o mesmo papel funcional, mas diferentes em 1 °, 2 °, 3 ° ou 4 ° estrutura. Em alguns casos, as isoenzimas podem ser produzidos por multímeros múltiplos genes. Eles podem, portanto, não se qualificar como alozimas codominantes para uso como marcadores genéticos.
Cariótipo:
Complemento de cromossomas (por exemplo, 2n = 46 em seres humanos) que constituem o material genético de um eucariota.
Ladder:
Uma série de conhecido de tamanho de fragmentos são executados em um gel para permitir que o dimensionamento das fragmentos de DNA alvo são executados em outras faixas. Uma escada vulgarmente utilizado é o fago lambda cortado com uma enzima de restrição [fragmentos rendimentos de 216, 211, 200, 164 e 150 bp].
Lambda:
Lambda (l) de fago de DNA é uma ferramenta útil na biologia molecular. Devido a sua sequência completa é conhecida (= 50Kb de cadeia dupla), é muitas vezes usado para criar uma escada de conhecido de tamanho de fragmentos para o dimensionamento bandas em géis. É também um vector de clonagem úteis.
Locus:
Do latim para 'lugar'. Um trecho de DNA em um local específico em um cromossomo particular - frequentemente usado para um 'gene' no sentido amplo, ou seja, um trecho de DNA que está sendo analisada a variabilidade (por exemplo, um locus de microssatélites).
Microsatélites:
Repetições curtas em tandem (por exemplo, ACN, onde n> 8) as sequências de nucleótidos - as unidades em tandem pode ser dinucleótidos trinucleotídeos ou tetranucleótidos. O processo de mutação aparente é por erros de replicação deslizamento, onde se repete a correspondência através de excisão ou adição de repetições. Porque este tipo de replicação derrapagem é mais provável que as mutações pontuais, loci microssatélites tendem a ser hipervariável. O procedimento usual é a utilização de um oligo (por exemplo, AC10) como uma sonda de tela, uma biblioteca genómica e, em seguida, os clones de sequência positiva para desenvolver pares de iniciadores que podem ser usados para amplificar o ADN alvo com a PCR. Outro nome é SSTR (tandem repeat simples seqüência). [Veja também McDonald e Potts (1997), ou de 1 página de introdução. at] http://www.uwyo.edu/zoology/McDONALD.HTM.
Migração:
Em genética populacional, a migração, o movimento (permanente) de genes para dentro ou fora de uma população. Assim, a 'migração' rouxinol não causar qualquer migração (no sentido genético), passando de terrenos férteis em Wyoming para locais de invernada no México e, em seguida, voltar a produzir na localidade de Wyoming mesmo. Referimo-nos ao processo de genes entre populações que se deslocam como fluxo gênico.
Tamanho da população mínima viável:
Ver Nunney, L., e KA Campbell. 1993. Avaliar o tamanho da população mínima viável: demografia atende genética de populações. Trends Ecol. Evol. 8: 234-239.
Minissatélites:
Segmentos de DNA repetido muitas vezes utilizados como marcadores genéticos para identificação individual ("fingerprinting" de DNA forense) ou análises de parentesco. Pode ser única ou múltipla-locus. Minissatélite tecnologia depende sonda baseada hibridação. As vantagens incluem a falta de necessidade de primers específicos e hipervariabilidade.
Relógio Molecular:
Hipótese de que a mudança molecular é linear com o tempo, e constante ao longo taxa diferente e em lugares diferentes. Se é assim, então a diferença de sequência entre os homólogos em diferentes taxa pode ser utilizado para estimar o tempo desde divergência.
Grupo (clado) Monofilético:
Agrupamento evolutivo que inclui um ancestral comum e todos os seus descendentes.
MtDNA:
DNA mitocondrial. O sequenciamento do DNA mitocondrial é uma técnica amplamente utilizada na sistemática. A maior parte materna, transmissão clonal de mt-DNA oferece tanto oportunidades quanto problemas para a análise filogenética.
Ne:
tamanho efetivo da população. Muitos fatores incluem o tamanho da população flutuante, a razão de sexo (Ne = (Nf 4Nm *) / (Nm + Nf), idade de reprodução (sobreposição de gerações), a dispersão espacial da população (Ne = 4ps2d) e tamanho da família pode afetar Ne. Geralmente, Ne será inferior a N (o tamanho da população censo) em populações naturais. Se, no entanto, a distribuição de tamanhos das famílias é mais uniforme do que Poisson, em seguida, Ne pode ser> N. Ne é um componente fundamental da genética formulações população muitas . Muitas vezes, porém, é encontrado nas 4Nm prazo ou 4Nm (mutação ou migração, respectivamente) e, portanto, não pode ser estimada por si só Ver Crow e Kimura (1970) para uma visão geral;. Ewens (1982), Harris e Allendorf (1989) , Caballero e Hill (1992), e Nunney e Elam (1994) também discutem o conceito. cartilha Hartl (2000), de genética de populações tem um resumo útil nas páginas 96-98.
OTU:
unidade taxonômica operacional. Exemplos incluem populações, espécies, gêneros e famílias. Para as análises filogenéticas, os OTUs será táxons terminais (isto é, ocorrem nas pontas de galhos da árvore).
Outgroup:
Taxon filogeneticamente fora do clade de interesse (ingroup). Quando se utiliza um outgroup em inferência filogenética, o ingroup é implicitamente assumido como monofilético. Melhor ponto de referência para a determinação de polaridade (sentido de mudança de caráter /
se um personagem é ou não é ancestral).
Panmixia:
Ausência de qualquer diferenciação entre as subpopulações (por causa dos altos níveis de fluxo gênico, criando efetivamente uma única população grande sem estrutura interna).
PCR:
Reação em cadeia da polimerase. Técnica para a amplificação de ácidos nucleicos em um termociclador. Envolve o uso de pares de primers forward e reverse que começam a reação. Rendimento final é muitas ordens de magnitude mais DNA da sequência alvo do que um começou com. O DNA amplificado resultante pode então ser visualizado com manchas ou marcação radioactiva, ou dimensionada com marcadores fluorescentes em um sequenciador. [Ver Avise, p. 84, Fig. 3,18, p. 85].
Fenótipo:
a expressão externa de um genótipo. Esta variação "visível" pode ser expressa como a cor da pelagem de um rato, como o odor de um composto secundário (hortelã ou sagebrush), ou como o comprimento de um fragmento de ADN num gel de electrphoretic. Cf. genótipo.
Filogeografia:
Estudo dos padrões de diferenciação genética em todo paisagens, muitas vezes envolvendo variação intraespecífica e da comparação de padrões através de uma gama de diferentes táxons na mesma região (biogeografia filogenética). Lançado pela John Avise.
Poliplóide:
ter mais de dois conjuntos de cromossomas homólogos. Uma rota comum de especiação em plantas. Recentemente, pesquisadores descobriram um poliplóide do Sul roedor norte-americano.
Primer:
curto, cadeia de polinucleótido de cadeia simples preexistente a que desoxirribonucleótidos novos podem ser adicionados por polimerase de ADN (para amplificação 'prime' PCR). O iniciador anneals a um modelo de ácido nucleico (DNA do organismo de interesse) e promove a cópia do modelo, a partir do sítio primer. Para ampliar microssatélites um usa um par de primers para a frente e verso:
[Agctcagtccctagtcagtact] acacacacacacacacacacac [ggtacttcggagctatccgaattccct]
Neste exemplo, os pb em itálico são os iniciadores para a frente e para trás (não deve variar entre indivíduos), enquanto que a repetição unitalicized 'ac' é o microssatélite. Ao executar e para trás através da repetição pode amplificar uma de algumas cópias da região de microssatélites em ordens de magnitude, obtendo-se o DNA suficiente para permitir a visualização do produto amplificado num gel de acrilamida por coloração com brometo de etídio. Algumas seqüências de primers podem ser conservadas através das aberturas taxonômicos amplos (por exemplo, toda a família), enquanto outros podem variar mesmo entre congêneres.
Sonda:
DNA de fita simples ou moléculas de RNA de sequência de bases específico, marcado radioactivamente, quer, imunologicamente, ou por outros meios, que são usados para detectar a sequência de bases complementar por hibridação. Alguns marcadores genéticos (por exemplo, minissatélites) dependem da sonda com base em técnicas.
Acasalamento ao acaso:
Um pressuposto fundamental para a simplificação do modelo populacional muitas genética. Não-aleatória de acasalamento pode ser associativo (pássaros de uma pena), disassortative (os opostos se atraem) ou inclinada (figurões). Por exemplo, para equilíbrio de Hardy-Weinberg, acasalamento aleatório é necessária.
Recombinação:
troca de segmentos genéticos cruzando mais de quiasmas (troca de material entre cromátides não-irmãs). As secções trocados são geralmente homólogos. A probabilidade de recombinação aumenta com o aumento da distância física.
Substituição silenciosa:
mutação em um região de codificação / expressa do DNA que não produz alterações no aminoácido codificado para (por causa da redundância do código genético). Também conhecido como substituição sinônimos.
Escorregamento da DNA polimerase:
Um processo de mutação em que uma simples seqüência de repetição em tandem (microssatélites) cresce com a adição ou subtração das "pérolas" de unidades simples que compõem o "colar". A repetição dinucleotídeo AC iria crescer pela adição ou subtração de unidades de corrente alternada.
Mutação gradual: variação de microssatélites parece resultar de derrapagem na replicação, que é mais provável para adicionar ou excluir uma unidade de repetição única (passos de um). Como resultado, os alelos mais semelhantes em tamanho será presumivelmente mais estreitamente relacionados. Esta informação 'filogenética' extra pode ser utilizada para avaliar a diferenciação genética ou distância genética.
Transição:
um ponto de mutação no DNA em que a substituição é por um nucleótido semelhante. Isto é, uma purina (A e G) por uma purina ou uma pirimidina (C ou T) por uma pirimidina. Transições acontecem com mais freqüência do que transversões. As taxas de dissimilares de mutação podem ser incorporadas em inferência filogenética por vários esquemas de ponderação. [Ver pp. 432-438 de Mol. Syst., Ed 2.].
Transversão:
um ponto de mutação no DNA em que a substituição é por um nucleótido diferente. Isto é, uma purina (A ou G) é substituído por um pirimidina (C ou T) ou vice-versa. Cf. de transição.
Efeito Wahlund:
Redução em homozigose (aumento da heterozigosidade) quando táxons distintos são analisados em conjunto, ou quando se hibridizam. Sempre subpopulações variam na freqüência gênica, a população como um todo irá mostrar um efeito Wahlund. O efeito oposto, conhecido como isolar quebra, ocorre quando as populações divergentes misturar. Nesse caso, os cruza irá mostrar um aumento de heterozigocidade sobre a expectativa de Hardy-Weinberg.
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